Hokkaidon CEA

Teksti: Ronja Vahvelainen

Collie Eye Anomaly, tutummin CEA, on ryhmä perinnöllisiä silmäsairauksia, etupäässä silmänpohjan suonikalvon ja kovakalvon vajaakehityksestä tai kehityshäiriöistä johtuvia muutoksia. Sairautta tavataan yleisimmin colliesukuisilla koirilla. CEA periytyy resessiivisesti, eli sairastuakseen koiran tulee periä geenivirhe (lue: mutaatio NHEJ1-geenissä) molemmilta vanhemmiltaan. Sairaus ei pahene koiran vanhetessa.

CEA:n kolme vaikeusastetta:

- CRD (eli CH) lievin ja yleisin muoto, joka tarkoittaa suoni-verkkokalvon vajaakehitystä. Se ei vaikuta koiran näkökykyyn. Lievimmillään CRD voi peittyä pennun silmän kehittyessä.
- Colobama on kehityshäiriö (kuoppa tai reikä) näköhermon päässä. Se ei yleensä vaikuta lainkaan näkökykyyn, mutta voi pahimmillaan huonontaa näköä.
- Ablaatio on vakavin ja harvinaisin muoto ja se tarkoittaa verkkokalvon osittaista, tai täydellistä irtautumista. Ablaatio voi myös aiheuttaa silmän sisäistä verenvuotoa. Verkkokalvon irtautuminen huonontaa näköä selvästi, ja pahimmillaan sokeuttaa silmän kokonaan. Useimmiten ablaatio esiintyy vain toisessa silmässä.

CEA:n genotyypit:

- Normaali (normal) koira on kliinisesti terve (CEA-vapaa), eikä sillä ole perimässään lainkaan CEA:n aiheuttavaa mutaatiogeeniä
- Kantaja (carrier) koira on pentuna ja aikuisena kliinisesti terve, mutta sillä on perimässä yksi kopio mutaatiogeenistä ja yksi kopio terveestä geenistä
- Sairas (affected) koiralla on kaksi kopiota mutaatiogeenistä, eli se on CEA sairas.

Geenitesti ei tee eroa sairausasteen välillä vaan kaikki sairaat (CRD, Colobama, Ablaatio) luokitellaan geneettisesti sairaiksi.

CEA:n periytyminen:

- normaali x normaali = kaikki pennut normaaleja
- normaali x kantaja = 50% pennuista terveitä, 50% kantajia
- normaali x sairas = kaikki pennut kantajia
- kantaja x kantaja = 25% pennuista terveitä, 25% pennuista sairaita, 50% pennuista kantajia
- kantaja x sairas = 50% pennuista kantajia, 50% sairaita
- sairas x sairas = kaikki pennut sairaita

CEA:n genotyyppi todetaan geenitestillä: eläinlääkäri ottaa koirasta verinäytteen, joka lähetetään geenitesteihin erikoistuneeseen laboratorioon (Laboklin Saksassa, Optigen USA:ssa). Geenitesti ei kuitenkaan kerro sairaan koiran CEA:n vaikeusastetta eli onko koiralla CRD, Colobama vai Ablaatio. Vaikeusasteen voi kertoa vasta silmiin erikoistunut eläinlääkäri silmäpohjantutkimuksessa silmäpeilillä.

Koira olisi hyvä tarkastaa pentuna ennen luovutusta, että aikuisena (yli vuoden ikäisenä). CRD on selvästi yleisempi pentu- kuin aikuistarkastuksissa ja colobomaa taas löytyy enemmän aikuis-tarkastuksissa kuin pentutarkastuksissa. CRD:n osalta ero pentu- ja aikuistilastoissa selittyy sillä, että CRD usein peittyy pigmentillä silmän kehittyessä, jolloin sitä ei voida enää aikuistarkastuksessa havaita. Pienet colobomat taas on vaikea havaita pienen pennun silmässä, ja siksi niitä löytyy aikuistarkastuksissa enemmän. Jos koiran silmät ovat sekä pentuna että aikuisena todettu terveiksi, voidaan melko varmasti sanoa, ettei koira ole myöskään genotyypiltään sairas.

Todennäköisesti ensimmäisen kerran hokkaidolla huomattiin CEA vuonna 2011. Kyseessä oli 9kk ikäinen narttu, jolla ei ollut mitään sairauteen viittaavia ongelmia. Silmätarkastus kuitenkin todisti, että koiralla oli vakava silmän suonikalvon vajaakehitys (CRD). Tämän seurauksena Japanissa tutkittiin 17 hokkaidon CEA:n genotyyppi: 17 koirasta 12 oli kantajia (carrier) ja 5 oli sairaita (affected).

Syksyllä 2013 kaksi Euroopassa asuvaa japanintuonti hokkaidoa todettiin geenitestin perusteella kantajiksi. Tämä pari sai kaksi pentua tammikuussa 2014 (toinen pennuista todettu kantajaksi). Keväällä 2014 tutkittiin kaksi hokkaidoa lisää: toinen oli kantaja, kotoisin Japanista, toinen sairas, syntyjään eurooppalainen.

Hokkaidoa jalostaessa CEA on siis syytä muistaa. Olisi kuitenkin hyvä ottaa huomioon sairauden vaikeusasteet, eikä automaattisesti karsia sairaita yksilöitä pois jalostuksesta. Hokkaidon kohdalla voi hyvinkin olla, ettei CEA-vapaita koiria juurikaan löydy. Esimerkiksi pitkäkarvaisella colliella sairaus on hyvin yleinen. Suomen Collieyhdistys ry kirjoittaakin kotisivuillaan: ”Vanhempien tulee olla virallisesti silmätarkastettu. CEA:n osalta tuloksen tulee olla CEA-vapaa tai CRD, niillä ei siis saa olla silmissään coloboma tai ablaatio.”. Näin ollen rotujärjestö hyväksyy CRD:n omaavien koirien jalostuskäytön.

Lähteet:

http://www.kennelliitto.fi/yleisimmat-perinnolliset-silmasairaudet http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22051190 http://www.shetlanninlammaskoirat.fi/jalostus/shelttien-silmasairauksista/ http://www.sbcak.fi/index.php/jalostus/geenitestit http://www.anvianet.fi/siniketun/colliet/terveys.htm#CEA http://www.spky.fi/cmsms/index.php?page=cea-geenitestaussaeaennoet http://www.collieyhdistys.fi/colliet.htm